La atrofia muscular espinal (AME ó SMA, del inglés “spinal muscular atrophy”) es una enfermedad neurodegenerativa de base genética, considerada principal causa de mortalidad en la infancia. La AME se clasifica como enfermedad rara dada su baja incidencia de 1 caso por cada 5.000-10.000 habitantes. En la AME, las neuronas motoras que controlan el movimiento voluntario degeneran y mueren. En consecuencia, los músculos de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, entre otros, comienzan a debilitarse y atrofiarse. Los primeros síntomas de la AME aparecen durante los primeros meses de vida, afectando la capacidad para gatear, andar, sentarse y controlar los movimientos de la cabeza. Existen cinco tipos de AME, con pronósticos muy distintos. En los casos más graves (AME tipo I) se dañan los músculos necesarios para respirar y tragar, causando la muerte de los niños en edades muy tempranas. En las formas menos graves (AME tipo II y tipo III) el pronóstico de los pacientes no es tan malo, pero sí ven muy afectada su movilidad.  

Hasta el año 2017, la AME tipo I era una enfermedad mortal y sin cura definitiva. Pero en los últimos años, se ha producido una auténtica revolución en el tratamiento de esta patología. A raíz del descubrimiento en 1995 de la causa genética de la AME, los genes SMN1 y SMN2, la comunidad científica se volcó en la búsqueda de un tratamiento efectivo.  

A día de hoy, existen 3 terapias génicas muy prometedoras aprobadas por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento de la AME, que deben acompañarse de intensos cuidados de fisioterapia, ortopedia y neumología, entre otros. Todavía se desconoce su eficacia sobre la esperanza de vida ya que depende del contexto genético, la edad y condiciones físicas del paciente al inicio del tratamiento. De hecho, los recién nacidos pre-sintomáticos tratados con una de estas terapias tienen una esperanza de vida más prolongada que los que lo inician cuando ya tenían síntomas.  

Desde la comunidad científico-médica y asociaciones de familiares de pacientes afectados por AME, como FundAME en España, se insta al Ministerio de Sanidad para que la AME se incluya en el programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas (prueba de talón) en todas las CC.AA. En Canarias, la Unidad de Cribado neonatal incluye desde 2023 el diagnóstico precoz de AME dentro del conjunto de enfermedades congénitas analizadas por esta prueba. La identificación de recién nacidos/as con AME, permite iniciar la terapia génica antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, evitando su mortalidad prematura y aumentando su esperanza y calidad de vida.